Hiperplazia adrenaliana congenitala (in engleza “congenital adrenal hyperplasia” sau CAH) este o familie de afectiuni mostenite ale cortexului adrenal care impiedica activitatea enzimei steroidogenice, enzima esentiala pentru sinteza hormonului numit cortisol.

Diagnosticul rapid prin screening neonatal si inceperea imediata a tratamentului CAH sunt esentiale pentru a preveni afectarea creierului si decesul.

Citeste articolul complet...