Lactoza sau  zaharul din lapte este descompusa in constituentii sai zahar simplu, glucoza si galactoza inainte de a fi absorbita de intestin. Galactozemia, care este o marire a concentratiei de galactozei in sange, are multe cauze. Tulburarea genetica ce cauzeaza galactozemia variaza in gravitate de la  o conditie benigna la o  tulburarea neonatala potential mortala. Diagnosticare timpurie si inceperea imediata a tratamentul pot salva vieti. De aceea galactozemia a fost inclusa in screeningul neonatal standard in multe state ale lumii.

Citeste mai departe...