Tuesday 18th of December 2018

Fiecare inima conteaza.Implica-te!

Ghiduri video

Obiectivul nostru este imbunatatirea calitatii vietii copiilor si a famiilor acestora incercand prevenirea decesului si limitarea dizabilitatilor ce pot fi induse de boli detectabile prin screening neonatal. Articolele publicate pe acest site au caracter pur informativ si nu pot inlocui sfatul medicului specialist.

 
 

Vizitati-ne de pe mobil!

www.TestareNouNascuti.ro QR code

Siteuri recomandate

SaveBabies US

Vitiligo Romania


Siclemia sau anemia cu celule in secera Print E-mail

Scurta descriere

Siclemia sau anemia cu celule in secera (in engleza “sickle cell disease” sau SCD) este o familie de afectiuni mostenite ale sangelui care determina distrugerea globulelor rosii si episoade intermitente de blocare a vaselor de sange. Diagnosticul rapid prin screening neonatal reduce substantial mortalitatea in primii ani de viata in prin limitarea si chiar evitarea complicatiilor ce pot apare, in special a septicemiei datorate pneumococilor si a sechestrarii splenice (retinerea de catre splina a unei parti din hematii).


Incidenta

Incidenta siclemiei este estimata la 1:2000 in SUA. Populatia de culoare este cea mai afectata cu o incidenta SCD de 1:346 urmata de hispanici cu 1:1114.


Manifestari clinice, simptome si mortalitate

Cei mai multi copii nu au simptome in primele lunii sau chiar primii ani de viata. Cea mai frecventa manifestare este o durere puternica la nivel muscular sau abdominal care se declanseaza in mod impredictibil. Lista complicatiilor care pot apare este foarte lunga. Este important de mentionat ca severitatea siclemiei varieaza mult chiar si la indivizi care au acelasi tip de mutatie.

Rata de mortalitate in primii 4 ani de viata a copiilor cu siclemie este acum considerata zero de la media "istorica" de 20% datorita detectiei timpurii. Tratamentul profilactic cu penicilina dublat de vaccinarea polizaharidica reduce drastic rata mortalitatii datorate infectiilor cu pneumococi cu conditia sa fie inceputa nu mai tarziu de varsta de doua luni. Educarea familiei in legatura cu simptomele sechestrarii splenice determina detectarea rapida a acesteia si evitarea complicatiilor.

Se considera ca 50% dintre indivizii care nu urmeaza nici un tratament ating varsta de 25 de ani.

Diagnosticare, mod de transmitere si genotip

Siclemia este o afectiune cu transmitere autosomal recesiva. Patru genotipuri SCD (siclemia, siclemia-hemoglobina C (in engleza "sickle-hemoglobin C disease") si doua tipuri de beta-talasemii (beta0_talasemie si beta+_talasemie) insumeaza cele mai multe cazuri de siclemie inregistrate in Statele Unite.

Siclemia este cauzata de mutatii in gena beta-globina ce conduc la schimbari ale aminoacizilor care, la randul lor, produc polimerizarea hemoglobinei atunci cand este dezoxigenata.

Cea mai utilizata metoda de screening neonatal a siclemiei este IM (engleza "isoelectric focusing"). Pentru o precizie mai mare se mai foloseste si cromatografia lichida (in engleza "high-performance liquid chromatography (HPLC)").

 

Sursa: Raportul "Newborn Screening Fact Sheet" realizat de Celia I. Kaye, MD, PhD si Comitetul de Genetica al Academiei Ameriacane de Pediatrei

Last Updated on Tuesday, 13 February 2018 22:57
 

 

 

Daca doriti mai multe informatii sau daca aveti sugestii sau intrebari ne puteti scrie la adresa

contact[at]testarenounascuti.ro

sau ne puteti contacta pe

facebook