Tuesday 07th of February 2012
In fiecare luna in Romania se nasc 50 de copii suferind de boli congenitale grave sau cu deficienta severa a auzului. Nimeni nu banuieste ca viata bebelusilor este in pericol pentru ca totul pare OK la controlul medical de rutina!
Nu sta deoparte! IMPLICA-TE ! Spune-le celor din jur ca un test simplu facut in maternitate salveaza vieti in fiecare zi. Aici gasesti PLIANTUL nostru unde am sintetizat cele mai importante informatii.
|
|
|
|
Screening neonatal - Testarea profilactica a nou nascutilor - Newborn screening
|
|
|
 PKU este o tulburare recesiva autosomala cu tulburarea activitatii PAH. Mutatia generatoare este localizata in cromozomul 12q24.1. Au fost descrise mai mult de 400 de mutatii diferite ce includ, stergeri, inseratii, lipsuri, mutatii, defecte de dezlipiri si mutatii fara sens.
PKU este foarte rar diagnosticata inainte de varsta de 6 luni in absenta screeningului neonatal deoarece manifestarea clinica fara tratament este de intarziere a dezvoltarii urmata de retard mental.
Indivizii netratati pot deasemenea dezvolta microcefalee, intarzierea si absenta vorbirii, accese, eczeme si anormalitati ale comportamentului.
Citeste articolul complet. |
|
Despre galactozemie |
 |
 |
|
 Lactoza sau zaharul din lapte este descompusa in constituentii sai zahar simplu, glucoza si galactoza inainte de a fi absorbita de intestin. Galactozemia, care este o marire a concentratiei de galactozei in sange, are multe cauze. Tulburarea genetica ce cauzeaza galactozemia variaza in gravitate de la o conditie benigna la o tulburarea neonatala potential mortala. Diagnosticare timpurie si inceperea imediata a tratamentul pot salva vieti. De aceea galactozemia a fost inclusa in screeningul neonatal standard in multe state ale lumii.
Citeste mai departe...
|
|
Last Updated on Friday, 03 June 2011 00:19 |
|
|
 Termenul „homocistinurie” descrie o anomalie biochimica si nu o anumita afectiune. Exista multe cauze care produc homocistinuria si toate au in comun faptul ca afecteaza caile de transformare a sulfului ce convertesc atomul de sulf al metioninei in atomul de sulf al cisteinei . Ce este important de retinut esta ca aceasta cale de trans-sulfatare este ruta principala de eliminare a metioninei din organism.
Cel mai comun defect, deficienta cistationinei beta-sintaza (CBS) genereaza o concentratie mare de metionina. Alte variante metabolice ale homocistinuriei includ defecte de asimilare sau activare a vitaminei B12 si deficienta reductantei tetrahidrofolate.
Citeste articolul complet...
|
|
Informatii despre testarea profilactica a nou nascutilor |
|
 Majoritatea copiilor vin pe lume sanatosi. Cu toate acestea exista boli congenitale ce nu pot fi detectate pe parcursul sarcinii si care nu se pot diagnostica dupa semnele exterioare decat dupa multe saptamani sau luni, perioada in care boala poate cauza tulburari fizice si mentale iremediabile si in unele cazuri poate cauza chiar moartea.
Conform statisticilor frecventa cu care apare un defect congenital este de 1 la 1000 de nou-nascuti. Acest lucru insemna ca in Romania se nasc saptamanal 5 copii cu probleme congenitale grave! În majoritatea cazurilor, copiii la care se descopera aceste boli provin din familii in care aceste tulburari nu au aparut niciodata. Numai prin diagnosticarea timpurie a bolii pot fi prevenite consecintele acesteia. Citeste articolul complet. |
|
|
|
|
|
|
Page 1 of 2 |
Daca doriti mai multe informatii sau daca aveti sugestii sau intrebari ne puteti scrie la adresa contact[at]testarenounascuti.ro . |
|
|
|
|
Content View Hits : 56125
