Pentru a intelege utilitatea testarii profilactice a nou nascutilor cred ca ar trebui aflate mai intai cateva  detalii despre bolile pe care screeningul neonatal le poate descoperi. La fel de important este de inteles si faptul ca diagnosticarea precoce a unei boli metabolice (care de multe ori nu are nici un simptom clinic pentru perioade lungi de timp si trece neobservata) inseamna sanse mai mari pentru un pronostic bun si insemna, de asemenea, evitarea aparitiei efectelor organice ireversibile: disfunctii ale organelor, retard mental, disfunctii cerebrale, infectii grave si altele. 

    Nu in ultimul rand subliniez ca in multe cazuri tratamentul este foarte simplu (administrarea unui hormon de exemplu) sau consta doar intr-o dieta speciala.

Pentru mai multe informatii despre bolile metabolice citeste articolul complet.