Sunday 05th of September 2010
In fiecare luna in Romania se nasc 50 de copii suferind de boli congenitale grave sau cu deficienta severa a auzului. Nimeni nu banuieste ca viata bebelusilor este in pericol pentru ca totul pare OK la controlul medical de rutina!
Nu sta deoparte! IMPLICA-TE ! Un test simplu facut in maternitate poate salva viata unui copil. Foloseste PLIANTUL nostru si explica tuturor importanta screeningului neonatal. |
|
|
|
Anunt important
Acest site nu are scopuri comerciale. Obiectivul nostru este imbunatatirea calitatii vietii copiilor si a famiilor acestora incercand prevenirea decesului si limitarea dizabilitatilor ce pot fi induse de boli detectabile prin screening neonatal. |
|
|
|
 Fibroza chistica (in engleza “cystic fibrosis” sau CF) sau mucoviscidoza ("mucoviscidosis" in limba engleza) este o boala ereditara autosomal recesiva ce afecteaza functionarea glandei exocrine, cu expresie in diferite organe, care determina eliminarea din celule a unui mucus viscos, care duce la boli respiratorii cronice, probleme de digestie si crestere deficitara.
Boala este generata de mutatii suferite de gena numita gena transmembranara a fibrozei chistice (in engleza "cystic fibrosis transmembrane conductance regulator” sau CFTR). Desi majoritatea persoanelor au doua astfel de gene, o singura gena sanatoasa (care nu a suferit mutatii) este suficienta pentru ca boala sa nu se manifeste. Persoanele care au o gena defecta sunt denumiti generic "purtatori" si pot transmite boala urmasilor lor.
Citeste articolul complet.
|
Contactati-ne!
Daca doriti mai multe informatii sau daca aveti sugestii sau intrebari ne puteti scrie la adresa contact[at]testarenounascuti.ro . |
|
|
|