Tuesday 07th of February 2012
In fiecare luna in Romania se nasc 50 de copii suferind de boli congenitale grave sau cu deficienta severa a auzului. Nimeni nu banuieste ca viata bebelusilor este in pericol pentru ca totul pare OK la controlul medical de rutina!
Nu sta deoparte! IMPLICA-TE ! Spune-le celor din jur ca un test simplu facut in maternitate salveaza vieti in fiecare zi. Aici gasesti PLIANTUL nostru unde am sintetizat cele mai importante informatii.
|
|
|
|
Acest site nu are scopuri comerciale. Obiectivul nostru este imbunatatirea calitatii vietii copiilor si a famiilor acestora incercand prevenirea decesului si limitarea dizabilitatilor ce pot fi induse de boli detectabile prin screening neonatal. Articolele publicate pe acest site au caracter pur informativ si nu pot inlocui sfatul medicului specialist.
|
|
|
|
 Fibroza chistica (in engleza “cystic fibrosis” sau CF) sau mucoviscidoza ("mucoviscidosis" in limba engleza) este o boala ereditara autosomal recesiva ce afecteaza functionarea glandei exocrine, cu expresie in diferite organe, care determina eliminarea din celule a unui mucus viscos, care duce la boli respiratorii cronice, probleme de digestie si crestere deficitara.
Boala este generata de mutatii suferite de gena numita gena transmembranara a fibrozei chistice (in engleza "cystic fibrosis transmembrane conductance regulator” sau CFTR). Desi majoritatea persoanelor au doua astfel de gene, o singura gena sanatoasa (care nu a suferit mutatii) este suficienta pentru ca boala sa nu se manifeste. Persoanele care au o gena defecta sunt denumiti generic "purtatori" si pot transmite boala urmasilor lor. Citeste articolul complet.
|
Daca doriti mai multe informatii sau daca aveti sugestii sau intrebari ne puteti scrie la adresa contact[at]testarenounascuti.ro . |
|
|
|
|
Content View Hits : 56130
