Majoritatea copiilor vin pe lume sanatosi. Cu toate acestea exista boli congenitale ce nu pot fi detectate pe parcursul sarcinii si care nu se pot diagnostica dupa semnele exterioare decat dupa multe saptamani sau luni, perioada in care boala poate cauza tulburari fizice si mentale iremediabile si in unele cazuri poate cauza chiar decesul.

Conform statisticilor, frecventa cu care apare un defect congenital de natura metabolica, endocrinologica sau hematologica este de 1 la 1000 de nou-nascuti. Asta insemna ca in Romania se nasc in fiecare saptamana 5 copii cu probleme congenitale grave!

Tot conform statisticilor, fiecare al 630-lea nounascut se naste suferind de hipoacuzie, ceea ce inseamna ca aproximativ 7 copii se nasc in fiecare in saptamana in Romania cu o deficienta grava a auzului. Si acesta boala trece neobservata cu usurinata conducand la tulburari de dezvoltare a limbajului si comportamentale.

În majoritatea cazurilor, copiii la care se descopera aceste boli provin din familii in care aceste tulburari nu au aparut niciodata. Deoarece copiii afectati sunt aparent sanatosi la nastere si nu au nici un simptom, boala nu poate fi depistata timpuriu decît prin screening neonatal. De asemenea, numai prin diagnosticarea timpurie a bolii pot fi prevenite consecintele acesteia.

Ce este screening-ul neonatal?

Screening-ul neonatal (in engleza "newborn screening") este o analiza complexa de sange si complementar o testare a auzului care urmareste depistarea sau infirmarea precoce la nou nascuti a mai multor boli grave. Numarul bolilor incluse varieaza de la tara la tara, in tarile civilizate sunt incluse gratuit si obligatoriu prin lege peste 30 de boli.

Cînd si cum se face testarea?

Testarea nou nascutilor se face în maternitate de catre personalul specializat in a doua sau a treia de viata (la 36-72 de ore dupa nastere) si, optional, în a doua saptamana de viata. Nou-nascutul este testat prin colectarea cîtorva picaturi de sînge de la nivelul calcîiului pe un card special ce contine un filtru. Dupa uscare (2-4 ore), proba se trimite la laborator.

Pentru hipoacuzie testarea se realizeaza tot in maternitate, in timpul ce copilul doarme, prin metodele OEA - otoemisiuni acustice si AABR - potentiale evocate auditive determinate automat.

Pentru ce boli se face testarea?

In Romania exista un program "national" care acopera insa doar cateva orase (circa o treime din nou nascuti sunt testati) si prin care se infirma sau confirma doar doua boli: fenilcetonuria si hipotiroidismul. Din pacate lipsa de bani si dezorganizarea din sistemul sanitar romanesc face ca probele prelevate de la nou nascuti sa fie prelucrate cu intarzieri de multe luni de zile.

In tarile civilizate intreaga populatie este testata gratuit la nastere pentru zeci de boli. In SUA, de exemplu, nou nascutii sunt testati  obligatoriu (stipulat prin lege!) pentru cel putin 21 de boli, in unele state s-a ajuns deja la peste 30 de boli congenitale. In Canada se efectueaza teste pentru 31 de boli, in Germania pentru mai mult de 30 de boli. Chiar si Ungaria isi testeaza gratuit toti nou nascutii pentru peste 20 de boli.

Hipotiroidismul, sindromul adrenogenital (AGS), fibroza chistica (CF), deficitul în biotinidaza, galactozemia, fenilcetonuria (PKU), hiperfenil-alaninemia (HPA), boala siropului de artar (MSUD), defecte metabolice ale acizilor grasi (deficitul MCAD, LCHAD, VLCAD), defectele ciclului carnitinei, aciduria glutarica de tip I, acidemia isovalerianica sunt cîteva exemple de boli testate la nastere.

Bine de stiut

- Diagnosticarea si tratamentul precoce inseamna sanse mai mari pentru un pronostic bun
- Nedescoperirea la timp si lipsa tratamentului poate duce la disfunctionalitati ale organelor, retard fizic si mental si in unele cazuri chiar la deces
- In cele mai multe cazuri, nou nascutii cu astfel de afectiuni par perfect sanatosi la un examen clinic de rutina
- Majoritatea copiilor cu astfel de afectiuni nu au antecedente in familie
- Unele dintre bolile incluse in screening se pot tine sub control prin regim alimentar sau printr-un tratament simplu
- Screening-ul neonatal extins la mai multe zeci de boli se efectueaza in toate tarile civilizate (vezi detalii in pagina Linkuri utile)
- Majoritatea medicilor din Romania nu sunt la curent cu posibilitatea de a face nou nascutilor o analiza complexa de sange pentru determinarea sau infirmarea catorva zeci de boli si nici cu posibilitatea de a testa auzul micutilor. Fi pregatit sa ii dai tu detaliile necesare.

Unde se poate face testarea "extinsa" in Romania?

Singurul laborator din Romania care ofera un screening neonatal cu analize pentru mai mult de 30 de defecte metabolice, endocrinologice si hematologice detectabile din sange este Unisyn (http://www.unisyn.ro). Bolile cuprinse in screening au o incidenta totala de aproximativ 1 la 2000 de copii. Cardul pe care se face recoltarea poate fi ridicat de la Laboratoarele Unisyn sau de la unul din partenerii Unisyn din Bucuresti sau din tara. Dupa recoltare, acest card se aduce la laborator. Pretul estimativ al unui astfel de test este de 420 RON.

Screeningul neonatal oferit de Unisyn nu cuprinde dozarea de tripsina imuno-reactiva (in engleza "ImmunoReactive Trypsin" sau IRT) necesara pentru depistarea sau infirmarea fibrozei chistice dar aceasta analiza se poate face separat. Incidenta bolii este de aproximativ 1 la 2500 de nou nascuti. Pretul estimativ este de 110 RON.

Testarea auzului pentru hipoacuzie se poate face nou nascutilor la institutul de Fono-Audiologie si Chirurgie Functionala O.R.L. "Profesor Doctor O. Hociota" din Bucuresti (http://www.ifacforl.ro) sau in una din maternitatile incluse in programul de screening al auzului, adica: Spitalul de Obstetrica si Ginecologie “Prof. dr. Panait Sarbu” Bucuresti, Institutul de Ocrotire a Mamei si Copilului „A. Rusescu” Bucuresti si Spitalul Clinic de Obstetrica-Ginecologie “Dr. Dumitru Popescu” Timisoara.