Obiectivul nostru este imbunatatirea calitatii vietii copiilor si a famiilor acestora incercand prevenirea decesului si limitarea dizabilitatilor ce pot fi induse de boli detectabile prin screening neonatal. Articolele publicate pe acest site au caracter pur informativ si nu pot inlocui sfatul medicului specialist. |
Vizitati-ne de pe mobil! |
Siteuri recomandate
Informatii despre testarea profilactica a nou nascutilor |
![]() |
![]() |
Conform statisticilor, frecventa cu care apare un defect congenital de natura metabolica, endocrinologica sau hematologica este de 1 la 1000 de nou nascuti. Asta insemna ca in Romania se nasc in fiecare saptamana 5 copii cu probleme congenitale grave!
Tot conform statisticilor, fiecare al 630-lea nou nascut se naste suferind de hipoacuzie, ceea ce inseamna ca aproximativ 7 copii se nasc in fiecare in saptamana in Romania cu o deficienta grava a auzului. Si acesta boala trece neobservata cu usurinata conducand la tulburari de dezvoltare a limbajului si comportamentale. Nu in ultimul rand, exista o serie de boli congenitale grave ale inimii care, nedetectate in maternitate, pot aduce grave prejudicii dezvoltarii copilului si chiar ii pot pune viata in pericol. De aceea, inainte de a parasi spitalul in care s-a nascut, sugarului trebuie sa i sa faca o minima investigatie cardiaca prin intermediul ecocardiografiei sau prin screeningul pulsoximetrie acolo unde nu este disponibil un ecograf.
În majoritatea cazurilor, copiii la care se descopera aceste boli provin din familii in care aceste tulburari nu au aparut niciodata. Deoarece nou nascutii afectati sunt aparent sanatosi la nastere si nu au nici un simptom, boala nu poate fi depistata timpuriu decît prin screening neonatal. De asemenea, numai prin diagnosticarea timpurie a bolii pot fi prevenite consecintele acesteia.
Ce este screening-ul neonatal?
Screening-ul neonatal (in engleza "newborn screening") este o analiza complexa de sange si complementar o testare a auzului si un test de depistare a bolilor congenitale grave ale inimii care urmareste depistarea sau infirmarea precoce la nou nascuti a mai multor boli grave pentru care este esentiala inceperea imediata a tratamentului. Numarul bolilor incluse varieaza de la tara la tara. In tarile civilizate sunt incluse gratuit prin lege minim 30 de boli, in multe cazuri numarul maladiilor incluse in screening depaseste 50.
Cînd si cum se face testarea?
Testarea nou nascutilor se face în maternitate de catre personalul specializat in a doua sau a treia de viata (la 36-72 de ore dupa nastere) si, optional, în a doua saptamana de viata. Nou nascutul este testat prin colectarea cîtorva picaturi de sînge de la nivelul calcîiului pe un card special ce contine un filtru. Dupa uscare (2-4 ore), proba se trimite la laborator.
Pentru hipoacuzie testarea nau nascutilor se realizeaza tot in maternitate, in timpul ce copilul doarme, prin metodele OEA - otoemisiuni acustice si AABR - potentiale evocate auditive determinate automat. Pentru detectarea bolilor congenitale grave ale inimii se poate efectua o ecocardiograma sau, in absenta unui specialist si a ecografului, se poate efectua un test simplu cu ajutorul unui pulsoximetru.
Pentru ce boli se face testarea?
In Romania exista un program "national" care acopera insa doar cateva orase (circa o treime din nou nascuti sunt testati) si prin care se infirma sau confirma doar doua boli: fenilcetonuria si hipotiroidismul. Din pacate lipsa de bani si dezorganizarea din sistemul sanitar romanesc face ca probele prelevate de la nou nascuti sa fie prelucrate cu intarzieri de multe luni de zile.
In tarile civilizate intreaga populatie este testata gratuit la nastere pentru zeci de boli. In SUA, de exemplu, nou nascutii sunt testati obligatoriu (stipulat prin lege!) pentru cel putin 21 de boli, in unele state s-a ajuns deja la peste 30 de boli congenitale. In Canada se efectueaza teste pentru 31 de boli, in Germania pentru mai mult de 30 de boli. Chiar si Ungaria isi testeaza gratuit toti nou nascutii pentru peste 20 de boli.
Hipotiroidismul, sindromul adrenogenital (AGS), fibroza chistica (CF), siclemia, deficitul în biotinidaza, galactozemia, fenilcetonuria (PKU), hiperfenil-alaninemia (HPA), boala siropului de artar (MSUD), defecte metabolice ale acizilor grasi (deficitul MCAD, LCHAD, VLCAD), defectele ciclului carnitinei, aciduria glutarica de tip I, acidemia isovalerianica sunt cîteva exemple de boli pentru care nou nascutii sunt testati la nastere.
Lista completa a bolilor incluse in screeningul extins din sange oferit de Synlab in Romania este urmatoarea:
Lista completa a bolilor incluse in screeningul extins din sange oferit de Stem Cell Bank in Romania este urmatoarea:
Deficite metabolice ale acizilor graşi Cytogenomic ofera doua screeninguri neonatale extinse:
• Pachet Standard MS/MS : 47 defecte de metabolizare a amninoacizilor, a acizilor grasi si organici (rezultate in 72 ore) • Pachet standard MS/MS + Hipotiroidism congenital + Galactozemie + Fibroza Chistica + Hiperplazia congenitala de suprarenala (17 OH - Progesteron) (rezultate in 7 zile) - acest pachet contine teste pentru determinarea urmatoarele afectiuni: Disfunctii ale aminoacizilor
Este important de mentionat ca unele boli au detectabilitate scăzută corelată cu vârsta nou-născutului și condițiile preanalitice. La acestea se adauga testarea auzului pentru detectarea hipoacuziei si screeningul pentru depistarea bolilor congenitale critice ale inimii.
Bine de stiut
- Diagnosticarea si tratamentul precoce inseamna sanse mai mari pentru un pronostic bun
Unde se poate face testarea "extinsa" in Romania?
Exista doua laboratoare care ofera screening neonatal extins in Romania: Synlab si Stem Cell Bank. Synlab ofera un screening neonatal cu analize pentru mai mult de 50 de defecte metabolice, endocrinologice si hematologice detectabile din sange. Bolile cuprinse in screening au o incidenta totala de aproximativ 1 la 2.000 . Cardul pe care se face recoltarea poate fi ridicat de la Laboratoarele Synlab sau de la unul din partenerii Synlab din Bucuresti sau din tara. Dupa recoltare, acest card se aduce la laborator. Pretul estimativ al unui astfel de test este de 430 RON.
In Septembrie 2011 Synlab a lansat in Romania un pachet de screening extins care cuprinde in plus fata de testarea standard dozarea de tripsina imuno-reactiva (in engleza "ImmunoReactive Trypsin" sau IRT) necesara pentru depistarea sau infirmarea fibrozei chistice. Incidenta bolii este de aproximativ 1 la 2500 de nou nascuti. Pretul screeningului extins este de 650 RON. In 2013 Stem Cell Bank Romania a initiat o colaborare cu Neolab Grecia prin care ofera servicii de screening neonatal prin care se pot depista 55 de tulburări genetice, metabolice şi hormonale: - Tulburări metabolice ale amino-acizilor (omocysteinouria, argininaimia)
Costul screening-ul neonatal la Stem Cell Bank este 95 de euro şi include kit-ul de recoltare, transportul probei, testarea probei si testele suplimentare pentru rezultatele neconcludente. Testarea auzului pentru hipoacuzie se poate face nou nascutilor la institutul de Fono-Audiologie si Chirurgie Functionala O.R.L. "Profesor Doctor O. Hociota" din Bucuresti (http://www.ifacforl.ro) sau in una din maternitatile incluse in programul de screening al auzului, adica: Spitalul de Obstetrica si Ginecologie “Prof. dr. Panait Sarbu” Bucuresti, Institutul de Ocrotire a Mamei si Copilului „A. Rusescu” Bucuresti si Spitalul Clinic de Obstetrica-Ginecologie “Dr. Dumitru Popescu” Timisoara.
In 2012 Medlife a introdus in maternitatile proprii testarea tuturor nou nascutilor pentru defecte congenitale critice ale inimii prin ecocardiografie. Pentru detalii suplimentare, va rugam contactati maternitatea unde urmeaza sa nasteti.
(c) DC
|
|||
Last Updated on Tuesday, 13 February 2018 23:12 |