Tuesday 17th of October 2017

Fiecare inima conteaza.Implica-te!

Ghiduri video

Obiectivul nostru este imbunatatirea calitatii vietii copiilor si a famiilor acestora incercand prevenirea decesului si limitarea dizabilitatilor ce pot fi induse de boli detectabile prin screening neonatal. Articolele publicate pe acest site au caracter pur informativ si nu pot inlocui sfatul medicului specialist.

 
 

Vizitati-ne de pe mobil!

www.TestareNouNascuti.ro QR code

Siteuri recomandate

SaveBabies US

Vitiligo Romania


Fenilcetonuria (PKU) Print E-mail

Fenilcetonurie (PKU)Cresterea anormala  in sange  a concentratiei amino-acidului fenilalanina (Phe) poate reprezenta o conditie benigna cu o mica semnificatie clinica denumita Hiperfenilalaninemia. Cand concentratia de Phe este foarte mare (20 mg/dl sau 1210 mol/l) si exista acumulare de fenilketoni se considera prezenta conditia ce se numeste Fenilcetonurie Clasica sau PKU.

Manifestari clinice

PKU este foarte rar diagnosticata inainte de varsta de 6 luni in absenta screeningului neonatal deoarece manifestarea clinica fara tratament este de intarziere a dezvoltarii urmata de retard mental. Indivizii netratati pot deasemenea dezvolta microcefalee, intarzierea si absenta vorbirii, accese, exeme si anormalitati ale comportamentului.

Incidenta

Pentru PKU a fost raportata o frecventa ce variaza intre 1 : 19.000 si 1 : 13.500 de nounascuti. Pentru non-PKU (hiperfenilalaninemie) frecventa estimata este de 1 : 48.000 de nounascuti .

Patofiziologia

PKU este rezultatul deficientei activitatii unei enzime produse de ficatul denumita fenilalanina hidroxilaza (PAH in limba engleza), deficienta care duce la cresterea concentratiei de Phe in sange si in alte  tesuturi. In exces, Phe disturba transportul aminoacizilor si slabeste sinteza neurotransmiterilor. Pentru ca enzima PAH sa fie activa este nevoie de cofactorul tetrahydrobiopterin (BH4). Slabirea sintezei sau reciclarea lui BH4 rezulta in cresterea concentratiilor de Phe si cu siguranta a altor aminoacizi.

Transmiterea

PKU este o tulburare recesiva autosomala cu tulburarea activitatii PAH. Mutatia generatoare este localizata in cromozomul 12q24.1. Au fost descrise  mai mult de 400 de mutatii diferite ce includ, stergeri, inseratii, lipsuri, mutatii, defecte de dezlipiri si mutatii fara sens. Cei mai multi indivizi cu PKU au in componenta  heterozigoti ceea ce inseamna ca un singur individ are diferite mutatii pentru fiecare copie a genei PAH. Numeroasele posibile combinatii, fara indoiala contribuie la constatarile clinice variate in PKU.

Beneficiile screeningului la nounascuti

Copiii cu PKU care sunt tratati corespunzator dupa rezultatul pozitiv al testarii in maternitate au IQul in valori normale. Tratamentul consta in regim alimentar fara fenilalanina.

Existe trei metode principale pentru detectarea PKU la nounascuti: Guthrie BIA, analiza fluorometrica si MS/MS. Guthrie BIA este ieftina si de incredere. Analiza fluorometrica si MS/MS sunt cantitative si amandoua  pot produce mai putine resultate fals-pozitiv decat BIA. MS/MS produce mai putine rezultate fals-pozitiv decat in metoda fluorometrica in mostrele obtinute in primele 24 de ore de viata.

Sursa: American Academy of Pediatrics - Newborn Screening Fact Sheets

 

 

 

Daca doriti mai multe informatii sau daca aveti sugestii sau intrebari ne puteti scrie la adresa

contact[at]testarenounascuti.ro

sau ne puteti contacta pe

facebook