Friday 15th of December 2017

Fiecare inima conteaza.Implica-te!

Ghiduri video

Obiectivul nostru este imbunatatirea calitatii vietii copiilor si a famiilor acestora incercand prevenirea decesului si limitarea dizabilitatilor ce pot fi induse de boli detectabile prin screening neonatal. Articolele publicate pe acest site au caracter pur informativ si nu pot inlocui sfatul medicului specialist.

 
 

Vizitati-ne de pe mobil!

www.TestareNouNascuti.ro QR code

Siteuri recomandate

SaveBabies US

Vitiligo Romania


Screeningul defectelor congenitale ale inimii Print E-mail

Despre Screeningul bolilor congenitale critice ale inimiiUn sfert din totalul deceselor infantile sunt generate de afectiuni congenitale critice ale inimii. In Statele Unite ale Americii in fiecare an aproximativ 7,200 copii se nasc cu un defect critic al inimii. Sapte astfel de defecte se pot detecta in maternitate printr-o metoda simpla, non-invaziva si nedureroasa denumita screeningul pulsoximetrie. Copiii cu o astfel de afectiune prezinta un risc important de deces sau disabilitati daca boala congenitala nu este diagnosticata si tratata imediat dupa nastere.

NOU: Maternitatile particulare din Romania au inceput sa faca ecocardiografii tuturor nounascutilor pentru a detecta boli congenitale cardiace. Deocamdata singura confirmare am primit-o de la MedLife. Daca aveti informatii despre alte maternitati va rugam sa ni le transmiteti ca sa le putem publica.

Despre defectele congenitale critice ale inimii

Cele sapte defecte clasificate drept defecte congenitale critice ale inimii (critical congenital heart defects sau CCHDs in limba engleza) sunt urmatoarele: hypoplastic left heart syndrome, pulmonary atresia (with intact septum), tetralogy of Fallot, total anomalous pulmonary venous return, transposition of the great arteries, tricuspid atresia si truncus arteriosus.

Copiii cu un astfel de defect prezinta un risc important de deces sau disabilitati daca boala congenitala nu este diagnosticata si tratata imediat dupa nastere. Toate cele 7 afectiuni mentionate anterior pot fi detectate prin screeningul puls-oximetrie. Alte malformatii ale inimii pot fi la fel de severe ca si cele deja enumerate si pot de asemenea necesita tratament imediat dupa nastere dar metoda de diagnosticare in discutie nu le poate diagnostica cu aceeasi acuratete.

Screeningul pulsoximetrie (pulse oximetry screening in limba engleza)

Screeningul puls-oximetrie este o metoda simpla, non-invaziva si nedureroasa de a diagnostica inca din maternitate defectele congenitale critice ale inimii. Metoda de diagnostica se bazeaza pe determinarea pulsului si a gradului de oxigenare a sangelui cu un aparat denumit pulsoximetru (pulse oximeter in engleza). Pulsoximetrele reprezinta o dotare standard in orice maternitate, generic vorbind in orice spital minimal pregatit pentru urgente.

Screeningul se desfasoara conforma algoritmului de mai jos:

Algoritmul de screening puls oximetrie


In a doua zi de viata (24-48h), se determina saturatia oxigenului la mana dreapa si la un picior. Este de preferat ca nounascutul sa fie treaz in momentul screeningului pentru a evita rezultate fals pozitive.

In functie de rezultate obtinute se procedeaza astfel:

1. Daca una dintre determinari este mai mare sau egala cu 95% si diferenta dintre cele doua masurari este mai mica de 3% atunci screeningul este considerat negativ (nu s-au detectat boli congenitale critice ale inimii).

2. Daca una dintre cele doua determinari este cuprinsa intre 90% si 95% sau diferenta dintre cele doua masuratori este mai mare decat 3% atunci se asteapta o ora si se repeta testul. Trei determinari succesive la interval de o ora intre ele, soldate cu acelasi rezultat (cele doua determinari sunt cuprinse intre 90% si 95% sau diferenta dintre cele doua masuratori este mai mare decat 3%) duc la concluzia ca screeningul este pozitiv (copilul sufera probabil de un defect critic al inimii si trebui continuate investigatiile (ecocardiograma in prima faza) la medicul specialist).

3. Daca oricare dintre cele doua determinari are rezultatul mai mic decat 90% atunci screeningul este considerat pozitiv (copilul sufera probabil de un defect critic al inimii si trebui continuate investigatiile (ecocardiograma in prima faza) la medicul specialist).

Incidenta, statistici, recomandari

Incidenta acestor sapte defecte congenitale critice ale inimii este in Statele Unite ale Americii de 1,16/1000.pulsoximetru

S-a constatat ca defectele congenitale critice ale inimii produc 24% din totalul deceselor infantile generate de defecte congenitale.

In cele mai multe cazuri de malformatii critice cardiace este necesara interventia chirurgicala imediat dupa nastere. In lipsa screeningului majoritatea copiilor sunt lasati sa plece acasa fara a se putea detecta la controlul de rutina afectiunile de care acestia sufera.

In Statele Unite screeningul pulsoximetrie a fost introdus recent in lista de teste incluse in screeningul neonatal (mai precis in Septembrie 2011). Recomandam parintilor sa discute cu medicul neonatalog sau pediatru si sa ceara efectuarea screeningului in maternitate. 

Referinte

Despre screeningul neontal pentru boli critice ale inimii (in limba engleza)

Pagina CDC SUA - Screeningul pulsoximetrie (in limba ebgleza)

Pagina CDC SUA - Screeningul pulsoximetrie pentru parinti (in limba engleza)

Despre puls-oximetrie pe Wikipedia (in limba engleza)

Principiul de functionare al unui pulsoximetru (in limba engleza)

Despre Hiperplazia Adrenaliana Congenitala

ARTICOL IN LUCRU. VA RUGAM SA REVENITI

In Statele Unite ale Americii  in fiecare an aproximativ 4,800 copii se nasc cu un defect critic al inimii. Sapte astfel de defecte se pot detecta in maternitate printr-o metoda simpla, non-invaziva si nedureroasa denumita screeningul puls-oximetrie.

Despre defectele congenitale critice ale inimii

Cele sapte defecte clasificate drept defecte congenitale critice ale inimii (critical congenital heart defects sau CCHDs in limba engleza) sunt urmatoarele: hypoplastic left heart syndrome, pulmonary atresia (with intact septum), tetralogy of Fallot, total anomalous pulmonary venous return, transposition of the great arteries, tricuspid atresia si truncus arteriosus.

Copiii cu unul dintre aceste defecte prezinta un risc important de deces sau disabilitati daca boala congenitala nu este diagnosticata si tratata imediat dupa nastere. Toate cele 7 afectiuni mentionate anterior pot fi detectate prin screeningul puls-oximetrie. Alte malformatii ale inimii pot fi la fel de severe ca si cele deja enumerate si pot necesita tratament imediat dupa nastere dar metoda de diagnosticare in discutie nu le poate diagnostica cu aceeasi acuratete.

Screeningul puls-oximetrie (pule oximetry screening in limba engleza)

Babies with one these CCHDs are at significant risk for death or disability if their heart defect is not diagnosed and treated soon after birth. These seven CCHDs among some babies potentially can be detected using pulse oximetry screening, which is a test to determine the amount of oxygen in the blood and pulse rate. Certain hospitals routinely screen all newborns using pulse oximetry screening. However, pulse oximetry screening is not currently included in newborn screening in most states.

Other heart defects can be just as severe as these seven CCHDs and also require treatment soon after birth. However, pulse oximetry screening may not detect these heart defects as consistently as the seven disorders listed as CCHDs.

Incidenta

Incidenta acestor sapte defecte critice ale inimii este in Statele Unite ale Americii de 11.6/10,000.


Manifestari clinice, simptome si mortalitate

Spectrul afectiunilor CAH varieaza de la forma clasica, severa cu pierdere de sare (denumita si "sindrom de pierdere de sare", in engleza "salt-wasting" sau SW), la forma mai putin severa cu virilizare si la formele usoare, cu fenotip non-clasic.

Nou nascutii cu hiperplazie adrenaliana congenitala cu pierdere de sare sufera de asa numita criza adrenaliana din prima saptamana de viata pana in saptamana a patra de viata, cu un "varf" al crizei in saptamana a treia. Manifestarile sunt:

- lipsa apetit;

- scaun moale sau diaree;

- plans slab, fara vlaga;

- luare in greutate deficitara;

- deshidratare;

- letargie.

Aceste simptome pot fi mai putin evidente atat timp cat concentratia de Sodiu in ser ramane peste 125 mEq/L. Fara tratament, colapsul circulator, socul si decesul sunt inevitabile. In unele cazuri de CAH cu pierdere de sare se constata leziuni ale creierului datorate socului, dificultati cognitive si de invatare.

La persoanele de sex feminin afectate se constata ambiguitate genitala dar anatomia reproductiva interna este normala. Persoanele de sex masculin afectate nu prezinta semne fizice particulare bolii. De aceea, in absenta screeningului neonatal si fara un istoric al bolii in familie, toti nou nascutii de sex masculin si o minoritate a celor de sex feminin raman nediagnosticati pana la criza adrenaliana.

Rata de mortalitate infantila (in prima luna de viata) a nou nascutilor cu CAH cu pierdere de sare nedetectata prin screening neonatal este de 11.9% conform statisticilor Academiei Americane de Pediatrie. De aceea diagnosticarea prompta si inceperea imediata a tratamentului sunt cruciale pentru a preveni decesul infantil.


Diagnosticare, mod de transmitere si genotip

Screeningul neoatal se axeaza doar pe cea mai frecventa forma de hiperplazia adrenaliana congenitala anumea cea cu deficienta de 21-hidroxilaza (in engleza "21-hydroxylase" sau 21-OH) - afectiune ce reprezinta mai mult de 90% din cazurile de CAH.

Deficienta de 21-hidroxilaza genereaza deficienta de cortisol si uneori si deficienta de aldosteron. Lipsa aldosteronului contribuie la pierderea de sare din organism.

Decicienta de cortisol manifestata de la primele stagii ale vietii fetale duce la secretarea in exces a hormonului adrenocorticotropic (pe scurt ACTH) care la randul sau stimuleaza secretia excesiva a catorva steroizi precursori, inclusiv a 17-OH-progesteron (sau 17-OHP) si conduce la modificari hiperplastice ale cortexului adrenal.

Concentratia ridicata de 17-OH-progesteron este indiciul ce duce la diagnosticarea deficientei de 21-hidroxilaza.

Deficienta de 21-OH este un sindrom cu transmitere autosomal recesiva generat de o mutatie a genei CYP21. Indivizii sanatosi au o gena activa CYP21 si o gena pseudo-CYP21P inactiva, ambele situate pe cromozomul 6p21.3. Mutatiile cele mai frecvente ale genei CYP21 sunt secventele pseudogena sugerand o conversie a genei sau recombinare intre CYP21 si CYP21P.

Cea mai precisa metoda de detectare a persoanelor purtatoare ale defectului este genotiparea CYP21.


Tratament si managementul bolii

Tratamentul hiperplaziei adrenaliene congenitale consta in suplinirea lipsei cortisolului si conduce la scaderea concentratiilor de ACTH, 17-OHP si androgen. Concentratia scazuta de aldosteron trebuie si ea suplinita prin administrarea unui mineralocorticoid la pacientii diagnosticati cu CAH cu pierdere de sare.

O atentie deosebita trebuie acordata tratamentului in perioadele cu stres.

Rata de mortalitate a pacientilor aflati sub tratament este de 4.3%.

Infantii de sex feminin virilizati au nevoie de reconstructie chirurgicala inainte de implinirea varstei de un an.

Tratamentul cu substituenti ai cortisolului conduce uneori la o crestere in inaltime sub potentialul genetic al indivizilor.

Obezitate este des intalnita la pacientii cu CAH.

Administrarea inadecvata a medicatiei poate conduce la infertilitate.


Sursa: Raportul "Newborn Screening Fact Sheet" realizat de Celia I. Kaye, MD, PhD si Comitetul de Genetica al Academiei Ameriacane de Pediatrei

Last Updated on Monday, 14 March 2016 23:58
 

 

 

Daca doriti mai multe informatii sau daca aveti sugestii sau intrebari ne puteti scrie la adresa

contact[at]testarenounascuti.ro

sau ne puteti contacta pe

facebook