Obiectivul nostru este imbunatatirea calitatii vietii copiilor si a famiilor acestora incercand prevenirea decesului si limitarea dizabilitatilor ce pot fi induse de boli detectabile prin screening neonatal. Articolele publicate pe acest site au caracter pur informativ si nu pot inlocui sfatul medicului specialist. |
Vizitati-ne de pe mobil! |
Siteuri recomandate
Boala urinei cu miros de sirop de artar (MSUD) |
![]() |
![]() |
Incidenta si modul de transmitere Din 26,8 milioane de noi nascuti testati iin intreaga lume a reiesit o paritate de 1 la 185.000. In Georgia – 1 din 84.000. La populatia Mennonites ce traieste in Pennsylvania (Lancaster si sectorul libanez) incidenta este de 1 la 176 de nounascuti. MSUD este o boala genetica cu transmitere autosomal recesiva. Manifestari clinice MSUD clasica (o activitate reziduala mai mica sau egala cu 2%) este cea mai severa si mai frecventa forma. Aceasta afecteaza copiii inca de la nastere dar cu simtome ce apar dupa 4-7 zile de viata sau uneori chiar in a doua saptamana de viata in cazul nou nascutilor alaptati la san deoarece nu se hranesc cu destule proteine. Initial simtomele sunt letargie, lipsa apetit, pierdere in greutate si semne neurologice anormale (alternand hipertonia si hipotonia, afectarea tonusului mainilor) ce se accentueaza cu timpul. Mirosul urinei este descris ca fiind asemanator celui de sirop de artar, zahar ars sau curry. Lipsa tratamentului poate duce la convulsii, atac de apoplexie, coma si chiar la deces. Pacientii cu MSUD intermitenta (activitatea enzimatica intre 5%-20%) se dezvolta normal – crestere si inteligenta. Acesti copii nu ajung la o criza metabolica daca nu sunt supusi unei situatii stresante precum o infectie puternica (dupa o operatie sau otita de exemplu). La multi pacienti MSUD intermitenta apare in urma unei infectii minora la varste cuprinse intre 5 luni si 2 ani iar altii nu prezinta simtome pana la 50 de ani. In contrast, pacientii cu MSUD intermediara (activitatea enzimatica intre 3% si 30%) nu prezinta pe perioada neonatala nici o boala catastrofala dar gradual au probleme neurologice ce pot evolua in retard mintal. Se poate diagnostica intre 5 luni si 7 ani daca boala evolueaza in dezvoltare intarziata sau convulsii, cativa pacienti pot avea perioade de ketoacidoza dar rar encefalopatie acuta. In ser si in urina este prezenta cresterea concentratiei de BCCAA si BCKA. Daca scad aceste concentratii atunci are un curs clinic similar cu MSUD intermediata, pacientul raspunde la terapia cu tiamina de 10 pana la 1000 mg/ zi. Unii pacienti raspund la tiamina abia dupa 3 saptamani, unii chiar tin dieta in conjunctie cu diamina pentru a avea control metabolic. Deficienta E3 este rara (doar 20 de pacienti inregistrati in prezent) si este asemanatoare cu MSUD intermediara dar insotita de o acidoza lactica severa. Copiii dezvolta acidoza lactica intre 8 saptamani si 6 luni urmata progresiva de o deteriorare neurologica cu hipotonie, intarzierea dezvoltarii si miscare dezordonata. Se constata o cresterelenta a concentratiei de BCAA si si a acidului lactit. Terapia cu tiamina, biotin (vitamina B7 sau vitamina H) si acid lipoic a fost incercata fara succes. Beneficiile screeningului neonatal Prognoza nounascutilor care nu sunt testati pentru MSUD in maternitate este rezervata pentru pacientii cu MSUD clasica. Inceperea tratamentului dupa varsta de 14 zilepoate conduce la o degradarea neurologica severa sau chiar deces. Chiar si in prezenta unui tratament imediat dupa nastere se poate ajunge la probleme de atentie si dificultati la invatare deoarece este afectat cerebelul. Proteinele naturale trebuie sa fie limitate iar mancarea medicala este necesara – cu BCAA-free - si cu supliment de tiamina. Sursa: Raportul "Newborn Screening Fact Sheet" realizat de Celia I. Kaye, MD, PhD si Comitetul de Genetica al Academiei Americane de Pediatrie
|
|||
Last Updated on Saturday, 31 December 2011 06:59 |