Thursday 29th of July 2010
In fiecare luna in Romania se nasc 50 de copii suferind de boli congenitale grave sau cu deficienta severa a auzului. Nimeni nu banuieste ca viata bebelusilor este in pericol pentru ca totul pare OK la controlul medical de rutina!
Nu sta deoparte! IMPLICA-TE ! Un test simplu facut in maternitate poate salva viata unui copil. Foloseste PLIANTUL nostru si explica tuturor importanta screeningului neonatal. |
|
|
|
Anunt important
Acest site nu are scopuri comerciale. Obiectivul nostru este imbunatatirea calitatii vietii copiilor si a famiilor acestora incercand prevenirea decesului si limitarea dizabilitatilor ce pot fi induse de boli detectabile prin screening neonatal. |
|
|
|
Informatii despre testarea profilactica a nou nascutilor |
|
 Majoritatea copiilor vin pe lume sanatosi. Cu toate acestea exista boli congenitale ce nu pot fi detectate pe parcursul sarcinii si care nu se pot diagnostica dupa semnele exterioare decat dupa multe saptamani sau luni, perioada in care boala poate cauza tulburari fizice si mentale iremediabile si in unele cazuri poate cauza chiar moartea.
Conform statisticilor frecventa cu care apare un defect congenital este de 1 la 1000 de nou-nascuti. Acest lucru insemna ca in Romania se nasc saptamanal 5 copii cu probleme congenitale grave! În majoritatea cazurilor, copiii la care se descopera aceste boli provin din familii in care aceste tulburari nu au aparut niciodata. Numai prin diagnosticarea timpurie a bolii pot fi prevenite consecintele acesteia...
Citeste articolul complet. |
|
|
Screeningul auzului la nou nascuti |
|
 Hipoacuzia profunda bilaterala permanenta reprezinta o conditie patologica importanta si relativ frecventa in randul nou-nascutilor, avand o incidenta in Romania de 1 la 630 de nou-nascuti. Din pacate, hipoacuzia este un defect invizibil la nastere, astfel incat copiii hipoacuzici arata si se comporta la fel ca nou-nascutii cu auz normal iar afectiunea va fi depistata de-abia la varsta de 12-24 de luni, cand parintii observa lipsa de dezvoltare a limbajului la copil.
Cercetarea stiintifica internationala in acest domeniu demonstreaza ca nivelul de dezvoltare a limbajului este semnificativ mai bun in cazul copiilor diagnosticati ca hipoacuzici pana la varsta de 6 luni si care sunt tratati imediat dupa diagnosticare fata de copiii la care diagnosticul de hipoacuzie se stabileste dupa varsta de 6 luni. Se considera ca 90% dintre copiii hipoacuzici in varsta de 5 ani au hipoacuzie permanenta din perioada neonatala. Citeste mai departe... |
|
 Fibroza chistica (in engleza “cystic fibrosis” sau CF) sau mucoviscidoza ("mucoviscidosis" in limba engleza) este o boala ereditara autosomal recesiva ce afecteaza functionarea glandei exocrine, cu expresie in diferite organe, care determina eliminarea din celule a unui mucus viscos, care duce la boli respiratorii cronice, probleme de digestie si crestere deficitara.
Boala este generata de mutatii suferite de gena numita gena transmembranara a fibrozei chistice (in engleza "cystic fibrosis transmembrane conductance regulator” sau CFTR). Desi majoritatea persoanelor au doua astfel de gene, o singura gena sanatoasa (care nu a suferit mutatii) este suficienta pentru ca boala sa nu se manifeste. Persoanele care au o gena defecta sunt denumiti generic "purtatori" si pot transmite boala urmasilor lor.
Citeste articolul complet.
|
|
|
Descrierea catorva boli, conditii si tratamente disponibile |
|
 Pentru a intelege utilitatea testarii profilactice a nou nascutilor cred ca ar trebui aflate mai intai cateva detalii despre bolile pe care screeningul neonatal le poate descoperi. La fel de important este de inteles si faptul ca diagnosticarea precoce a unei boli metabolice (care de multe ori nu are nici un simptom clinic pentru perioade lungi de timp si trece neobservata) inseamna sanse mai mari pentru un pronostic bun si insemna, de asemenea, evitarea aparitiei efectelor organice ireversibile: disfunctii ale organelor, retard mental, disfunctii cerebrale, infectii grave si altele.
Nu in ultimul rand subliniez ca in multe cazuri tratamentul este foarte simplu (administrarea unui hormon de exemplu) sau consta doar intr-o dieta speciala.
Pentru mai multe informatii despre bolile metabolice citeste articolul complet. |
|
Despre hipotiroidia congenitala |
|
 Hipotiroidia congenitala (sau hipotiroidism congenital, in engleza: Congenital Hypothyroidism) este un sindrom cauzat de insuficienta aprovizionare a ţesuturilor cu hormoni tiroidieni la nou nascuti. Aceasta se poate întâmpla din cauza unui defect anatomic la nivelul glandei tiroide, o eroare înnăscuta a metabolismului tiroidian sau datorita deficitului de iod.
Daca hipotiroidia se trateaza din prima luna de la nastere copilul va creste si se va dezvolta normal. Hipotiroidismul netratat la nou nascuti poate duce la afectarea creierului, retard mental si intarzieri in dezvoltare. Retardul psihic nu apare, de obicei, daca hipotiroidismul se instaleaza dupa varsta de 3 ani. Totusi, hipotiroidismul netratat la copii, intarzie in mod tipic dezvoltarea fizica si sexuala, inclusiv declansarea pubertatii.
Hipotiroidia congenitala este cea mai frecventă boală endocrină a copilăriei. Citeste articolul complet.
|
|
|
|
|
|
|
Page 1 of 2 |
Contactati-ne!
Daca doriti mai multe informatii sau daca aveti sugestii sau intrebari ne puteti scrie la adresa contact[at]testarenounascuti.ro . |
|
|
|