Sunday 31st of August 2014

Fiecare inima conteaza.Implica-te!

Ghiduri video

Obiectivul nostru este imbunatatirea calitatii vietii copiilor si a famiilor acestora incercand prevenirea decesului si limitarea dizabilitatilor ce pot fi induse de boli detectabile prin screening neonatal. Articolele publicate pe acest site au caracter pur informativ si nu pot inlocui sfatul medicului specialist.

 
 

Vizitati-ne de pe mobil!

www.TestareNouNascuti.ro QR code

Siteuri recomandate

SaveBabies US

Vitiligo Romania


Informatii despre testarea profilactica a nou nascutilor

Testare neonatala Majoritatea copiilor vin pe lume sanatosi. Cu toate acestea exista boli congenitale ce nu pot fi detectate pe parcursul sarcinii si care nu se pot diagnostica dupa semnele exterioare decat dupa multe saptamani sau luni, perioada in care boala poate cauza tulburari fizice si mentale iremediabile si in unele cazuri poate cauza chiar moartea.

Conform statisticilor frecventa cu care apare un defect congenital este de 1 la 1000 de nou-nascuti. Acest lucru insemna ca in Romania se nasc saptamanal 5 copii cu probleme congenitale grave! În majoritatea cazurilor, copiii la care se descopera aceste boli provin din familii in care aceste tulburari nu au aparut niciodata. Numai prin diagnosticarea timpurie a bolii pot fi prevenite consecintele acesteia. Citeste articolul complet.

 
Screeningul defectelor congenitale ale inimii

Despre Screeningul bolilor congenitale critice ale inimiiUn sfert din totalul deceselor infantile sunt generate de afectiuni congenitale critice ale inimii. In Statele Unite ale Americii in fiecare an aproximativ 4,800 copii se nasc cu un defect critic al inimii. Sapte astfel de defecte se pot detecta in maternitate printr-o metoda simpla, non-invaziva si nedureroasa denumita screeningul pulsoximetrie. Copiii cu o astfel de afectiune prezinta un risc important de deces sau disabilitati daca boala congenitala nu este diagnosticata si tratata imediat dupa nastere.

NOU: Maternitatile particulare din Romania au inceput sa faca ecocardiografii tuturor nounascutilor pentru a detecta boli congenitale cardiace.

Cele sapte defecte clasificate drept defecte congenitale critice ale inimii (critical congenital heart defects sau CCHDs in limba engleza) sunt urmatoarele: hypoplastic left heart syndrome, pulmonary atresia (with intact septum), tetralogy of Fallot, total anomalous pulmonary venous return, transposition of the great arteries, tricuspid atresia si truncus arteriosus. Citeste articolul complet.

Un sfert din totalul deceselor infantile sunt generate de afectiuni congenitale critice ale inimii
 
Screeningul auzului la nou nascuti

Hipoacuzie Hipoacuzia profunda bilaterala permanenta reprezinta o conditie patologica importanta si relativ frecventa in randul nou-nascutilor, avand o incidenta in Romania de 1 la 630 de nou-nascuti. Din pacate, hipoacuzia este un defect invizibil la nastere, astfel incat copiii hipoacuzici arata si se comporta la fel ca nou-nascutii cu auz normal iar afectiunea va fi depistata de-abia la varsta de 12-24 de luni, cand parintii observa lipsa de dezvoltare a limbajului la copil.

Cercetarea stiintifica in acest domeniu demonstreaza ca nivelul de dezvoltare a limbajului este semnificativ mai bun in cazul copiilor diagnosticati ca hipoacuzici pana la varsta de 6 luni si care sunt tratati imediat dupa diagnosticare fata de copiii la care diagnosticul de hipoacuzie se stabileste dupa varsta de 6 luni. Se considera ca 90% dintre copiii hipoacuzici in varsta de 5 ani au hipoacuzie permanenta din perioada neonatala. Citeste mai departe...

 
Descrierea catorva boli, conditii si tratamente disponibile

Boli congenitale Pentru a intelege utilitatea testarii profilactice a nou nascutilor cred ca ar trebui aflate mai intai cateva  detalii despre bolile pe care screeningul neonatal le poate descoperi. La fel de important este de inteles si faptul ca diagnosticarea precoce a unei boli metabolice (care de multe ori nu are nici un simptom clinic pentru perioade lungi de timp si trece neobservata) inseamna sanse mai mari pentru un pronostic bun si insemna, de asemenea, evitarea aparitiei efectelor organice ireversibile: disfunctii ale organelor, retard mental, disfunctii cerebrale, infectii grave si altele.

Nu in ultimul rand subliniez ca in multe cazuri tratamentul este foarte simplu (administrarea unui hormon de exemplu) sau consta doar intr-o dieta speciala. Pentru mai multe informatii despre bolile metabolice citeste articolul complet.

 
Despre hipotiroidia congenitala

HipotiroidieHipotiroidia congenitala (sau hipotiroidism congenital, in engleza: Congenital Hypothyroidism) este un sindrom cauzat de insuficienta aprovizionare a ţesuturilor cu hormoni tiroidieni la nou nascuti. Aceasta se poate întâmpla din cauza unui defect anatomic la nivelul glandei tiroide, o eroare înnăscuta a metabolismului tiroidian sau datorita deficitului de iod.

Daca hipotiroidia se trateaza din prima luna de la nastere copilul va creste si se va dezvolta normal. Hipotiroidismul netratat la nou nascuti poate duce la afectarea creierului, retard mental si intarzieri in dezvoltare. Retardul psihic nu apare, de obicei, daca hipotiroidismul se instaleaza dupa varsta de 3 ani. Totusi, hipotiroidismul netratat la copii intarzie dezvoltarea fizica si sexuala inclusiv declansarea pubertatii. Hipotiroidia congenitala este cea mai frecventă boală endocrină a copilăriei. Citeste articolul complet...

 
Hiperplazia adrenaliana congenitala

Despre Hiperplazia Adrenaliana CongenitalaHiperplazia adrenaliana congenitala (in engleza “congenital adrenal hyperplasia” sau CAH) este o familie de afectiuni mostenite ale cortexului adrenal care impiedica activitatea enzimei steroidogenice, enzima esentiala pentru sinteza hormonului numit cortisol.

Diagnosticul rapid prin screening neonatal si inceperea imediata a tratamentului CAH sunt esentiale pentru a preveni afectarea creierului si decesul.

Citeste articolul complet...

 
Fenilcetonuria (PKU)

Fenilcetonurie (PKU)PKU este o afectiune recesiva autosomala cu tulburarea activitatii PAH. Mutatia generatoare este localizata in cromozomul 12q24.1. Au fost descrise  mai mult de 400 de mutatii diferite ce includ, stergeri, inseratii, lipsuri, mutatii, defecte de dezlipiri si mutatii fara sens.

PKU este foarte rar diagnosticata inainte de varsta de 6 luni in absenta screeningului neonatal deoarece manifestarea clinica fara tratament este de intarziere a dezvoltarii urmata de retard mental.

Indivizii netratati pot deasemenea dezvolta microcefalee, intarzierea si absenta vorbirii, accese, eczeme si anormalitati ale comportamentului.

Citeste articolul complet.

 
Despre fibroza chistica

Fibroza chisticaFibroza chistica (in engleza “cystic fibrosis” sau CF) sau mucoviscidoza ("mucoviscidosis" in limba engleza) este o boala ereditara autosomal recesiva ce afecteaza functionarea glandei exocrine, cu expresie in diferite organe, care determina eliminarea din celule a unui mucus viscos, care duce la boli respiratorii cronice, probleme de digestie si crestere deficitara.

Boala este generata de mutatii suferite de gena numita gena transmembranara a fibrozei chistice (in engleza "cystic fibrosis transmembrane conductance regulator” sau CFTR). Desi majoritatea persoanelor au doua astfel de gene, o singura gena sanatoasa (care nu a suferit mutatii) este suficienta pentru ca boala sa nu se manifeste. Persoanele care au o gena defecta sunt denumiti generic "purtatori" si pot transmite boala urmasilor lor. Citeste articolul complet.

 
Homocistinuria

Homocistinurie Termenul „homocistinurie” descrie o anomalie biochimica si nu o anumita afectiune. Exista multe cauze care produc homocistinuria si toate au in comun faptul ca afecteaza caile de transformare a sulfului ce convertesc atomul de sulf al metioninei in atomul de sulf al  cisteinei . Ce este important de retinut esta ca aceasta cale de trans-sulfatare este ruta principala de eliminare a metioninei din organism.

Cel mai comun defect, deficienta cistationinei beta-sintaza (CBS) genereaza o concentratie mare de metionina. Alte variante metabolice ale homocistinuriei includ defecte de asimilare sau activare a vitaminei B12 si deficienta reductantei tetrahidrofolate.

Citeste articolul complet...

 
Despre galactozemie

Despre GalactozemiaLactoza sau  zaharul din lapte este descompusa in constituentii sai zahar simplu, glucoza si galactoza inainte de a fi absorbita de intestin. Galactozemia, care este o marire a concentratiei de galactozei in sange, are multe cauze. Tulburarea genetica ce cauzeaza galactozemia variaza in gravitate de la  o conditie benigna la o  tulburarea neonatala potential mortala. Diagnosticare timpurie si inceperea imediata a tratamentul pot salva vieti. De aceea galactozemia a fost inclusa in screeningul neonatal standard in multe state ale lumii.

Citeste mai departe...

 
Boala urinei cu miros de sirop de artar (MSUD)

Boala urinei cu miros de sirop de artarMSUD clasica (o activitate reziduala mai mica sau egala cu 2%) este cea mai severa si mai frecventa forma. Aceasta afecteaza copiii inca de la nastere dar cu simtome ce apar dupa 4-7 zile de viata sau uneori chiar in a doua saptamana de viata in cazul nou nascutilor alaptati la san deoarece nu se hranesc cu destule proteine. Initial simtomele sunt letargie, lipsa apetit, pierdere in greutate si semne neurologice anormale (alternand hipertonia si hipotonia, afectarea tonusului mainilor) ce se accentueaza cu timpul. Mirosul urinei este descris ca fiind asemanator celui de sirop de artar, zahar ars sau curry. Lipsa tratamentului poate duce la convulsii, atac de apoplexie, coma si chiar la deces. Citeste articolul complet.

 

 

 

Daca doriti mai multe informatii sau daca aveti sugestii sau intrebari ne puteti scrie la adresa

contact[at]testarenounascuti.ro

sau ne puteti contacta pe

facebook